Autism är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som i olika utsträckning påverkar individens sätt att tänka, vara och kommunicera. Arv har visat sig vara en betydande faktor till varför vissa får autism, och forskning tyder på att det finns ett samband mellan autism och en obalans i metyleringsmönstret i vissa gener. Målet med arbetet var därav att för tre olika promotorer i genen CREBBP undersöka huruvida ett gemensamt metyleringsmönster för personer med autism kunde urskiljas. Därefter jämföra detta med metyleringsmönster i samma promotorregioner hos individer utan autism för att kunna dra slutsatser om ett tydligt samband mellan metyleringsmönster och autism finns. Avdelningen för sällsynta diagnoser på SciLifeLab försedde arbetet med helgenomsekvenseringsdata där flertalet individer hade avvikelser i gener som tros kan kopplas till autism. För att kartlägga metyleringsmönster utvecklades två Matlab-program. Det ena för att visualisera metyleringen i en gens promotorregion och den andra för att numeriskt jämföra två individers metyleringsmönster med varandra. Resultatet påvisade inget tydligt samband mellan autism och metyleringsmönster i de tre aktuella promotorerna i CREBBP och om ett liknande projekt skulle genomföras i framtiden finns det möjlighet för vidare utveckling. 

Autism is a neuropsychiatric disability which in various extent affects the individual's way of thinking, being and communicate. It has been shown that heritage contributes to the development of autism, and science suggests there is a connection between autism and an imbalance in the methylation-pattern in specific genes in the DNA. The purpose of this study was to examine if a methylation pattern could be distinguished for individuals who had abnormalities in genes that are believed to be correlated with autism. This was examined in three promoter regions in the gene CREBBP. The result was then compared with the methylation pattern in the same region for individuals without autism to assess whether there is a difference between the two groups.  The department of rare diseases on SciLifeLab provided this project with sequencing data from the individuals. To find a methylation pattern, two Matlab programs were developed. One to visualize the methylation in a gene’s promotor region and the other to numerically compare two individuals' methylation patterns. The result did not show any clear connection between autism and the methylation in the different promotor regions. If a similar project would be carried out in the future, there is a possibility of further development.